Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị, có hiệu lực từ ngày 1/7/2026.
Theo Thông tư do Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên ký, có 137 bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh được phép xác định và thông báo giới tính thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh. Đây là các bệnh có liên quan trực tiếp đến nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa giới tính hoặc quá trình phát triển giới tính của thai nhi.
Bộ Y tế nêu rõ việc xác định giới tính thai nhi trong các trường hợp này nhằm phục vụ mục đích y khoa, không phải để lựa chọn giới tính thai nhi.
Hàng loạt bệnh hiếm, bệnh di truyền nặng nằm trong danh mục
Danh mục được ban hành gồm nhiều nhóm bệnh lý phức tạp, đáng chú ý là các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính. Đây là nhóm bệnh mà nguy cơ mắc, mức độ biểu hiện hoặc khả năng di truyền khác nhau giữa thai nam và thai nữ.
Một trong những bệnh phổ biến nhất trong danh mục là thiếu men G6PD, rối loạn di truyền có thể gây tan máu nặng khi trẻ tiếp xúc một số thuốc hoặc thực phẩm. Bệnh thường gặp ở bé trai nhiều hơn do liên quan nhiễm sắc thể X.
Thông tư cũng liệt kê bệnh máu khó đông do thiếu yếu tố VIII hoặc IX di truyền. Đây là bệnh khiến máu khó đông, người bệnh có nguy cơ chảy máu kéo dài, xuất huyết nội tạng, xuất huyết khớp nguy hiểm. Bệnh chủ yếu gặp ở nam giới và có tính chất di truyền liên kết giới tính.
Nhiều bệnh hiếm, nguy hiểm khác cũng nằm trong danh mục như loạn dưỡng cơ, teo cơ tủy sống di truyền, hội chứng Rett, bệnh da vảy cá liên quan nhiễm sắc thể X, hội chứng Lesch-Nyhan hay bệnh mucopolysaccharid típ II. Không ít bệnh có thể khiến trẻ tàn tật nặng, chậm phát triển trí tuệ hoặc tử vong sớm.
Bộ Y tế cũng đưa vào danh mục nhiều rối loạn phát triển giới tính và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Trong đó có hội chứng Turner ở nữ giới, hội chứng Klinefelter ở nam giới, công thức nhiễm sắc thể 47,XXX, 47,XYY, nữ có bộ nhiễm sắc thể 46,XY, hợp thể khảm 46,XX/46,XY hay các trường hợp giới tính chưa định hình chính xác.
Đây là các bất thường liên quan trực tiếp đến quá trình hình thành và phát triển giới tính. Trong nhiều trường hợp, việc xác định chính xác giới tính thai nhi giúp bác sĩ tiên lượng bệnh, tư vấn di truyền và chuẩn bị hướng điều trị ngay sau sinh.
Danh mục cũng bao gồm nhiều bệnh suy giảm miễn dịch di truyền như suy giảm miễn dịch kết hợp nặng SCID, hội chứng Wiskott-Aldrich hay bất thường hệ thống bổ thể. Trẻ mắc các bệnh này thường nhiễm trùng tái diễn, nguy cơ tử vong cao nếu không được phát hiện sớm.
Ngoài ra còn có các bệnh nội tiết và cơ quan sinh dục như hội chứng kháng androgen, rối loạn thượng thận sinh dục, suy buồng trứng nguyên phát, vô sinh nam giới, dị tật cơ quan sinh dục nam, lỗ tiểu lệch thấp…
Chỉ được thông báo giới tính thai nhi vì mục đích y khoa
Theo Bộ Y tế, các bệnh được đưa vào danh mục phải bảo đảm có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh.
Bộ này yêu cầu các cơ sở khám chữa bệnh chỉ được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo đúng danh mục quy định. Đồng thời, cơ sở y tế phải tư vấn trước và sau khi thực hiện kỹ thuật về phạm vi, ý nghĩa, giới hạn của xét nghiệm cũng như khả năng có thể không phát hiện được một số bệnh trong quá trình sàng lọc.
Người đứng đầu cơ sở khám chữa bệnh sẽ chịu trách nhiệm nếu để xảy ra việc thông báo giới tính thai nhi ngoài mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc vượt phạm vi cho phép.
Việc ban hành danh mục 137 bệnh diễn ra trong bối cảnh Việt Nam tiếp tục siết chặt các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi nhằm hạn chế mất cân bằng giới tính khi sinh.
