Lần đầu tiên cắt thận cũ, ghép thận mới cho trẻ bị suy thận vì đột biến gen hiếm gặp

VietTimes – Các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi Trung ương vừa ghép thận thành công cho bé trai 11 tuổi bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc và đột biến gen hiếm gặp.

Bác sĩ kiểm tra sức khoẻ cho bé (Ảnh - BVCC)

Bác sĩ kiểm tra sức khoẻ cho bé (Ảnh - BVCC)

Sưng mắt kéo dàithận hư kháng thuốc

Bé N.M.T., 11 tuổi, sống ở Hà Nội là con thứ nhất trong gia đình có 2 anh em. Bé T. đã mổ tinh hoàn ẩn lúc tròn 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc được 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy bé có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi bé khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình lo lắng nên đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại bệnh viện, các bác sĩ chẩn đoán bé bị hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bé phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần.

TS.BS. Nguyễn Thu Hương – Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương - cho biết: “Nếu không được thay thế thận, bé sẽ phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tại bệnh viện còn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường hoc hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa bé đi chạy thận”.

Lần đầu tiên cắt thận cũ, ghép thận mới cho trẻ bị suy thận vì đột biến gen hiếm gặp ảnh 1

Các bác sĩ phẫu thuật ghép thận cho bé (Ảnh - BVCC)

Chính vì thế, các bác sĩ ở Hội đồng Ghép thận Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành hội chẩn để ghép thận cho bé. Hội đồng đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Trong buổi hội chẩn, TS. BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền - cho biết: “Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.“Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm”.

Sau khi hội chẩn, các bac sĩ đã chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê và hồi sức.

8 giờ đồng hồ căng thẳng cắt thận cũ, ghép thận mới

Ca phẫu thuật cho bé T. được các bác sĩ thực hiện trong 8 giờ đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

BS. Lê Anh Dũng - Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu – cho hay: Đây là ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân. Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công”- BS. Dũng nói.

Sau 9 ngày ghép thận, sức khoẻ bé T. đã tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự kiến, bé sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì, bé sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống.