Kỹ thuật "Chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M)" do Bệnh viện Mỹ Đức triển khai giúp phát hiện và loại bỏ các bệnh lý di truyền qua các thế hệ, đã được vinh danh là một trong 12 Thành tựu Y khoa Việt Nam năm 2023.
Giải thưởng Thành tựu Y khoa Việt Nam do Sở Y tế TP. HCM phối hợp với Đài Tiếng nói Nhân dân TP. HCM tổ chức, nhằm vinh danh các giá trị khoa học và những cống hiến của các công trình y học tiên tiến, hiện đại, ứng dụng kỹ thuật, công nghệ cao của đội ngũ thầy thuốc trong chăm sóc sức khỏe và mang lại giá trị tích cực vì sức khỏe cộng đồng.
Công nghệ mới phát hiện bệnh di truyền
PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gen giúp kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, là “cứu cánh” cho các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh. Với kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ và các phôi mang gen bệnh sẽ bị loại bỏ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.
Thời gian qua, hệ thống IVFMD của Bệnh viện Mỹ Đức và Bệnh viện Mỹ Đức Phú Nhuận đã tiên phong triển khai kỹ thuật PGT-M và đã sàng lọc bệnh di truyền cho gần 300 cặp vợ chồng mang gen bệnh; chuyển khoảng 600 phôi không mang gen biểu hiện bệnh; hơn 200 em bé khỏe mạnh đã ra đời.
Hiện tại, Bệnh viện đã có thể sàng lọc gần như toàn bộ các đột biến đơn gen (> 90%). Nhiều ca bệnh hiếm cũng được Bệnh viện thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp kỹ thuật PGT-M thành công.
Ths. BS. Hồ Mạnh Tường – Tổng Thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TPHCM (HOSREM), cố vấn chuyên môn Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức - cho biết: “Hơn 30 bệnh lý di truyền và nhiều bệnh di truyền hiếm gặp đã được phát hiện và chẩn đoán thành công, mang lại niềm tin, hạnh phúc cho hàng trăm gia đình. Con số này sẽ tiếp tục tăng trong tương lai khi Bệnh viện Mỹ Đức kết hợp các công nghệ mới nhất trên thế giới hiện nay về hỗ trợ sinh sản di truyền y khoa và chuyển giao cho nhiều bệnh viện trên cả nước.”
Hiệu quả của việc chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng kỹ thuật xét nghiệm phôi tiền làm tổ bệnh đơn gen PGT-M đã thắp lên hy vọng mới cho các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, giúp họ có cơ hội sinh ra những thiên thần nhỏ khoẻ mạnh, chạm đến ước mơ về một gia đình hạnh phúc.
Kỹ thuật này có ý nghĩa vô cùng quan trọng với các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền đơn gen, tránh được nguy cơ sẩy thai liên tiếp, chấm dứt thai kỳ giữa chừng, mất con sau khi sinh hoặc sinh con mang dị tật bẩm sinh.
Theo các chuyên gia, khoảng 50% dị tật ở thai nhi do đột biến gen với những hậu quả nghiêm trọng như gây sẩy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, cong; thừa/ thiếu ngón tay/chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết,… Trẻ mang đột biến gen thường không sống đến tuổi trưởng thành, đồng thời cần phải có những can thiệp về y tế lâu dài.
Tìm lại được hạnh phúc nhờ chọn lọc phôi
Theo BSCK.1. Hà Nhật Anh – Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức TP.HCM - nhiều trường hợp hiếm muộn đến khám là những người lành mang gen bệnh, nên con sinh ra có xác suất mang 2 gen ẩn của 2 vợ chồng rất cao. Do đó, việc mang thai tự nhiên và sinh con khoẻ mạnh là rất khó. Vì thế, Bệnh viện đã tư vấn thực hiện IVF kết hợp chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng kỹ thuật PGT-M.
Anh Lê Văn Lâm – chị Hà Thị Hoàn (Đồng Nai) là trường hợp điển hình. Anh chị lấy nhau được 11 năm, có 1 bé gái. Nhưng từ khi cháu bé 2 tuổi, đã phát hiện bị yếu cơ, cơ tay cơ cổ yếu, không bò, lật được như những trẻ bình thường, do bị teo cơ tuỷ sống. Bé nhập viện suốt 8 năm liên tục, phải thở máy.
Khi anh chị trình bày khao khát có được đứa con khoẻ mạnh, các bác sĩ Bệnh viện Mỹ Đức,đã tư vấn anh chị làm IVF kết hợp sàng lọc phôi. Nhờ được chọn lọc phôi không mang gen bệnh, anh chị đã có thêm bé trai khoẻ mạnh, hiện được gần 2 tuổi.
Chị N.N. lần đầu mang song thai với một thai lưu, một thai vẫn phát triển. Tuy nhiên, khi 12 tuần, thai xuất hiện độ mờ da gáy dày, xương cánh tay, cẳng tay rất ngắn, rồi thai lưu. Sau đó, chị tiếp tục mang thai và thai nhi lại xuất hiện các bất thường như trước, rồi chị cũng không giữ được thai.
Anh chị quyết định lấy mô thai xét nghiệm và kết quả cho thấy có đột biến liên quan đến độ mờ da gáy dày, phù da toàn thân, bất thường các xương dài. Vì thế, anh chị đã thực hiện PGT-M trên hai phôi cuối cùng và kết quả là anh chị mang tỉ lệ gen đột biến lên đến 75% - điều được khuyến cáo không nên có thai tự nhiên vì tỉ lệ thai dị tật là rất cao.
May mắn khi trong hai phôi chỉ có một phôi mang đột biến có nguy cơ gây bệnh như trước. Chỉ còn lại 1 phôi không bị bệnh. Tháng 7/2022, chị chuyển phôi thành công và một bé gái 3.600g đã chào đời được đánh giá hệ xương rất ổn. Cô bé không chỉ là mảnh ghép hoàn hảo cho hạnh phúc trọn vẹn của gia đình chị N mà còn là thành quả tuyệt đẹp của y khoa.
Hành trình của chị H.N.O và anh N.H.D. cũng nhiều nỗi buồn khi cả hai lần mang thai đều phải chấm dứt thai kỳ ở tuần 18 và 21. Kết quả sau chọc ối của chị thể hiện rằng thai nhi bị Alpha-Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể phù thai Hemoglobin Bart’s - thể bệnh nặng nhất của Alpha-Thalassemia khi trẻ mắc bệnh thường tử vong trong giai đoạn thai từ 23-38 tuần hoặc ngay sau sinh.
Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm cũng phát hiện hai vợ chồng chị đều mang gen bệnh Alpha-Thalassemia dị hợp tử, tức là có 25% xác suất sinh ra em bé mang đồng hợp tử gây bệnh Alpha-Thalassemia.
Anh chị được chỉ định thực hiện kỹ thuật PGT-M để phát hiện phôi mang đồng hợp tử, loại bỏ các phôi Thalassemia thể nặng, tránh tình trạng sinh ra em bé có các triệu chứng nặng của bệnh.
Kết quả chọc hút cho biết anh chị có 3/7 phôi (hơn 40%) sinh ra em bé bị bệnh Thalassemia, một tỷ lệ rất cao. May mắn, kỹ thuật PGT-M đã hỗ trợ anh chị để tránh được việc sinh ra những đứa trẻ dị tật.
