Chăm sóc cho trẻ tự kỷ. (Ảnh: PV/Vietnam+)
Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu “Xác định đột biến gene trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam,” trong đó phát hiện 6 gene mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.
Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất bé trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với bé gái. Các kết quả này phù hợp với giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới: Đặc tính gene cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới.
Kết quả “Nghiên cứu về gene ở trẻ tự kỷ Việt Nam” vừa được báo cáo tại hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gene và tế bào Vinmec, diễn ra ngày 31/10 tại Hà Nội.
Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
“Xác định đột biến gene trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gene của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gene mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec.
Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gene mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó các nghiên cứu viên đã tìm thấy 6 gene chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gene như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gene còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A...
Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
Nghiên cứu về gene ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) mà giáo sư Nguyễn Thanh Liêm là người chủ trì, thực hiện độc lập từ năm 2016-2019.
Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm chia sẻ về nghiên cứu ở trẻ tự kỷ
Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm-Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec chia sẻ cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… ở bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.
Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này.
Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec được tổ chức nhằm thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen-tế bào trên thế giới.
Chủ đề năm 2019 của hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực,” thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gene, y học hệ gene... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới./.
Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gene trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.
