Từ xét nghiệm đến phát hiện bệnh ở cấp độ phân tử
Xét nghiệm hóa sinh cung cấp những thông tin quan trọng về chức năng gan, thận, chuyển hóa đường, lipid, điện giải và nhiều quá trình sinh học khác. Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ phát hiện bất thường, đánh giá tình trạng bệnh, theo dõi đáp ứng điều trị và điều chỉnh hướng xử trí. Khi kết hợp với sinh học phân tử và nghiên cứu dấu ấn sinh học, lĩnh vực này còn mở ra khả năng nhận diện những biến đổi ở cấp độ gen, phân tử, góp phần nâng cao năng lực chẩn đoán.
Đây cũng là hướng phát triển được Bộ môn Hóa sinh, Trường ĐHYHN chú trọng trong nhiều năm qua.
Tại lễ kỷ niệm 70 năm thành lập Bộ môn Hóa sinh và đón nhận Huân chương Lao động hạng Ba do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức sáng 23/10. GS.TS Trần Huy Thịnh, Trưởng Bộ môn Hoá sinh cho biết: Trong giai đoạn 2017–2025, Bộ môn đã thực hiện 14 nhiệm vụ KH&CN, công bố 50 bài báo khoa học, trong đó có 24 bài trên các tạp chí quốc tế thuộc danh mục ISI/Scopus.
Trong đó, có các công trình đáng chú ý là “Nghiên cứu đặc điểm di truyền đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc và các thành viên trong gia đình; đề xuất quy trình xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm”, nhằm xây dựng quy trình xét nghiệm di truyền, hỗ trợ sàng lọc và phát hiện sớm căn bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực, đặc biệt ở trẻ em.
Đề tài “Nghiên cứu xác định đột biến một số gen liên quan đến bệnh Parkinson ở người Việt Nam”, tập trung vào đặc điểm di truyền của bệnh ở người Việt, giúp tìm hiểu cơ chế bệnh sinh và định hướng nghiên cứu chẩn đoán;đĐề tài “Hợp tác nghiên cứu kỹ thuật định lượng một số biomarker ở bệnh nhân bị bệnh võng mạc mắt do đái tháo đường” của Bộ môn có ý nghĩa trong tìm hiểu những biến đổi liên quan đến biến chứng mắt, hướng tới hỗ trợ đánh giá bệnh và cá thể hóa chăm sóc.
Một hướng nghiên cứu khác là ứng dụng thuật toán GAAD và dấu ấn sinh học PIVKA-II trong sàng lọc ung thư biểu mô tế bào gan. Bộ môn cũng tham gia nghiên cứu biến đổi gen và biểu hiện microRNA trong sàng lọc, chẩn đoán sớm, hỗ trợ điều trị u nguyên bào thần kinh đệm.
Nâng chất lượng xét nghiệm, hỗ trợ cơ sở y tế
Giá trị của hóa sinh y học không chỉ nằm ở việc tìm ra dấu ấn mới mà còn ở khả năng bảo đảm kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy. Đề tài “Nghiên cứu xây dựng mô hình hệ thống quản lý chất lượng xét nghiệm nhanh tại chỗ (POCT) tại tỉnh Ninh Bình” của Bộ môn xây dựng hệ thống tài liệu quản lý, quy trình thao tác chuẩn và mô hình giám sát chất lượng, tạo cơ sở để xem xét triển khai tại các cơ sở y tế phù hợp.
Thông qua Trung tâm Kiểm chuẩn chất lượng xét nghiệm y học do Bộ môn quản lý, các hoạt động đánh giá chất lượng bên ngoài, đào tạo và tư vấn được triển khai nhằm hỗ trợ các phòng xét nghiệm nâng cao chất lượng chuyên môn, có ý nghĩa quan trọng với độ tin cậy của kết quả và những quyết định lâm sàng dựa.
Trong đại dịch COVID-19, Bộ môn là lực lượng nòng cốt tổ chức, vận hành phòng xét nghiệm PCR SARS-CoV-2, đào tạo và chuyển giao kỹ thuật xét nghiệm, lấy mẫu.
7 thập kỷ xây nền tảng cho chuyên ngành
GS.TS Trần Huy Thịnh chia sẻ: Thành lập từ năm 1956, các thế hệ thầy cô của Bộ môn Hóa sinh đã duy trì giảng dạy, thực hành, đào tạo nhân lực và từng bước xây dựng nền tảng cho chuyên ngành Hóa sinh y học tại Việt Nam.
Trong giai đoạn 2017–2025, Bộ môn hướng dẫn hơn 15 nghiên cứu sinh bảo vệ thành công luận án tiến sĩ và 50 học viên cao học, bác sĩ nội trú bảo vệ luận văn thạc sĩ. Sinh viên được Bộ môn hướng dẫn giành giải Nhì cuộc thi Hóa sinh lâm sàng quốc tế trong ba năm liên tiếp 2023–2025.
“Thành quả hôm nay được vun đắp từ nhiều thế hệ thầy cô, không chỉ qua công trình khoa học mà còn trong từng bài giảng, sự tận tình hướng dẫn và tình yêu nghề được truyền lại cho học trò”- GS Thịnh nhấn mạnh.
Phát biểu chúc mừng, GS.TS. Nguyễn Hữu Tú, Hiệu trưởng Trường ĐHYHN, ghi nhận những đóng góp của Bộ môn đối với nhà trường và ngành Y tế. Ông kỳ vọng đơn vị tiếp tục đổi mới đào tạo, đẩy mạnh nghiên cứu, tăng cường hợp tác và gắn kết chặt chẽ hơn giữa khoa học với thực tiễn chăm sóc người bệnh.
Huân chương Lao động hạng Ba được trao nhân là sự ghi nhận đối với những đóng góp bền bỉ của nhiều thế hệ cán bộ, giảng viên.