Không biết mình mang gen bệnh, người mẹ sinh ra 2 con bị di truyền không thể điều trị

VietTimes – Không biết thông tin về tác dụng của việc khám sàng lọc trước sinh, dẫn đến cả 2 con của chị H. đều mắc bệnh yếu cơ, không thể sống sót qua 25 tuổi.

TS. BS. Đinh Thuý Linh tư vấn cho một cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội (Ảnh: Minh Thuý)

TS. BS. Đinh Thuý Linh tư vấn cho một cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội (Ảnh: Minh Thuý)

Ám ảnh vì bệnh lý di truyền

Rất nhiều gia đình đã rơi vào tình trạng tuyệt vọng vì con sinh ra mắc bệnh lý di truyền. Điển hình là trường hợp của chị N.C.H., 28 tuổi, sống ở Hoà Bình (tên, tuổi, nơi ở của bệnh nhân đã được thay đổi). Chị H. tới Bệnh viện Nhi Trung ương để khám cho cháu bé đầu lòng mới trong 5 tuổi có biểu hiện yếu cơ.

Chị H. chia sẻ: Ban đầu bé không có biểu hiện gì bất thường, đến khi 4 tuổi, bé hay vấp ngã, leo cầu thang khó và tình trạng yếu cơ ngày một xuất hiện rõ hơn. Đến khi khám bệnh thì các bác sĩ làm chẩn đoán bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne, là một bệnh lý di truyền.

Sau khi khám ở Bệnh viện, các bác sĩ khuyên chị H. nên khám thêm cho cả cậu con trai út khi đấy mới 2 tuổi. Sau khi thăm khám, làm xét nghiệm, các bác sĩ phát hiện đứa con thứ 2 của chị H. cũng mắc cùng một căn bệnh với người anh của mình.

Không biết mình mang gen bệnh, người mẹ sinh ra 2 con bị di truyền không thể điều trị ảnh 1

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Ảnh: Minh Thuý)

Trao đổi với PV VietTimes, TS. BS. Đinh Thuý Linh – Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội – cho biết: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có triệu chứng yếu cơ với tính chất tiến triển. Trẻ mắc bệnh sẽ mất khả năng đi lại, thường phải ngồi xe lăn khi mới 12-13 tuổi và tử vong khi 20-25 tuổi do các biến chứng của bệnh.

Được biết, trước sinh và sau khi sinh, chị H. đều không được biết thông tin về sàng lọc trước sinh nên đến khi đến Bệnh viện để khám thì mới phát hiện con mình mắc bệnh lý di truyền, không thể điều trị khỏi.

TS.BS. Linh cho hay, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hiện nay tiếp nhận rất nhiều trường hợp sinh con mắc bệnh hiếm đến Bệnh viện để sàng lọc trước sinh khi mang thai lần sau và chị H. chỉ là 1 trong số đó.

Bệnh viện khám sàng lọc, chẩn đoán và quản lý các trường hợp thai dị tật

Tại Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, khi tiến hành siêu âm phát hiện các dấu hiệu bất thường như bất thường của thai nhi như các dị tật về tim, phổi, hệ tiêu hoá, cơ xương,.... các bác sĩ sẽ có những chẩn đoán chuyên sâu về siêu âm, xét nghiệm di truyền từ dịch ối.

Không biết mình mang gen bệnh, người mẹ sinh ra 2 con bị di truyền không thể điều trị ảnh 2

TS. BS. Đinh Thuý Linh – Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội (Ảnh: Minh Thuý)

Sau khi chẩn đoán, Bệnh viện sẽ có hội đồng chuyên môn hội chẩn liên viện với nhiều chuyên khoa trong viện cùng như viện Nhi trung ương để xác định tình trạng của thai nhi. Với những trường hợp có thể điều trị thì các bác sĩ sẽ theo dõi sát bé từ lúc còn ở trong bụng mẹ đến khi chào đời. Với trường hợp cần can thiệp ngay sau khi sinh thì Bệnh viện Phụ sản Hà Nội sẽ chuẩn bị sẵn 1 ê kíp sẽ đón em bé ngay tại phòng sinh và tiến hành hồi sức cấp cứu sơ sinh.

Sàng lọc sớm để phát hiện người lành mang gen bệnh

Để nâng cao chất lượng dân số thì việc sàng lọc sớm, đặc biệt là sàng lọc từ thời điểm tiền hôn nhân đóng vai trò vô cùng quan trọng. Chỉ khi sàng lọc thì mới biết được nhóm nào có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền để đưa ra tư vấn khi người phụ nữ mang thai. Khi chẩn đoán trước sinh, các bác sĩ mới biết được thai nhi có bị bệnh hay không và bệnh đó có chữa trị được không. Nếu bệnh không chữa được, bác sĩ cần tư vấn cho gia đình biết tình trạng thai nhi. Nếu bệnh chữa được cần có phương án theo dõi để đảm bảo đứa bé sinh ra được chăm sóc y tế tốt nhất để nâng cao chất lượng cuộc sống.

“Một người mẹ khoẻ mạnh và người bố khoẻ mạnh thì đứa trẻ sinh ra mới khoẻ mạnh. Có rất nhiều bệnh lý liên quan đến vấn đề di truyền, tồn tại ở trạng thái gen lặn nên nếu không xét nghiệm sàng lọc, các cặp vợ chồng sẽ không biết mình mang gen bệnh vì hầu hết người lành mang gen bệnh đều có biểu hiện hoàn toàn bình thường. Vì thế, việc xét nghiệm trước khi mang thai rất cần thiết không chỉ có vai trò kiểm tra sức khoẻ của người mẹ mà còn giúp phát hiện sớm khá năng sinh con mắc những bệnh lý di truyền” – TS. Linh cho hay.

Đối tượng chính để sàng lọc người lành mang gen bệnh không chỉ là những người có người thân trong gia đình mắc các bệnh lý di truyền; mà tất cả các cặp đôi chuẩn bị kết hôn; cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch mang thai; hay các thai phụ mang thai 3 tháng đầu.

Hiện nay có một số bệnh lý di truyền có thể sàng lọc người lành mang gen bệnh như: Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; bệnh Wilson; bệnh điếc bẩm sinh; bệnh rối loạn đông máu hemophilia A-B; bệnh thoái hoá cơ tuỷ,....

Các bệnh lý di truyền hiện đều không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Thống kê cho thấy, cả nước có hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và 6.000 người mắc bệnh rối loại đông máu hemophilia.