Chị V.T.Q (30 tuổi, ở Hà Nội) mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh, bị biến dạng xương nên chỉ cao 130 cm. Việc theo dõi thai kỳ phải được thực hiện chặt chẽ. Với sự hỗ trợ của các sĩ Khoa Sản Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương, chị đã sinh con thành công.
Chị Q. tâm sự, chị mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Với nhiều người, việc sinh đẻ là chuyện rất bình thường và dễ dàng. Riêng tôi thì khác, khi tôi mang trong mình bệnh loạn sản sụn.
Tôi luôn tự ti và càng không dám tin một ngày mình có thể làm mẹ, dù khao khát đó mãnh liệt trong tôi. Rồi tôi quyết định làm IVF. Trong quá trình mang thai, ngoài khám thai định kỳ, làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, tôi còn phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác, đi khám và siêu âm định kỳ cũng nhiều hơn. Rất may là kết quả các xét nghiệm và siêu âm cho thấy thai nhi phát triển bình thường, không có dấu hiệu bị di truyền bệnh loạn sản sụn.
Khi thai được 38 tuần, có dấu hiệu chuyển dạ, chị Q. đã lựa chọn khoa Sản của Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để mổ sinh.
Trước bệnh trạng của sản phụ đặc biệt này, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương đã lựa chọn các bác sĩ có tay nghề và giàu kinh nghiệm của chuyên ngành sản và gây mê hồi sức, để ca mổ được “mẹ tròn con vuông”.
BSCKII Nguyễn Thị Thu Hà - Trưởng khoa Sản, là người trực tiếp mổ cho chị Q. - chia sẻ: Ca mổ thành công, cháu bé chào đời nặng 3,5kg, khỏe mạnh và được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ, được chăm sóc hậu phẫu.
“Được trao “thiên thần” bé nhỏ, khoẻ mạnh cho người mẹ “đặc biệt”, đó không chỉ là thành công, mà còn là niềm hạnh phúc của chúng tôi”- BS. Hà cho hay.
Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3⁄4 trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.
Loạn sản sụn xương là một chứng bệnh có thể xảy ra ở mọi người và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 – 15 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.
Người bệnh thường có biểu hiện sưng đau, biến dạng xương, đi lại khó khăn, hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy, cong vẹo cột sống, gù, tầm vóc thấp bé đáng kể so với người cùng lứa tuổi.
Tổn thương ở phần sọ mặt gây nên tình trạng biến dạng vùng sọ mặt, phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, các xương chẩm và xương thái dương bị biến dạng làm chèn ép dây thần kinh gây nên rối loạn tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác. Một số triệu chứng có liên quan đến bệnh loạn sản tủy xương như: não úng thủy, béo phì, ống cột sống bị hẹp hoặc ngày ngày thu nhỏ.
